Come gli adattamenti a casa e a scuola stanno spingendo una bambina ad andare avanti

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di Genentech | 2 agosto 2023

Aspen è un coraggioso bambino di quattro anni di Peachtree City, Georgia. Adora realizzare progetti artistici, giocare con le Barbie e girare per l'isolato con la sorella maggiore Aniston al volante del loro go-kart. Convive anche con la SMA di tipo 1.

Ogni anno in Georgia nascono 11 bambini affetti da SMA, che si aggiungono alle quasi 400 persone che nello stato convivono con la malattia. Nel 2020, due anni dopo la nascita di Aspen, la Georgia inizierà lo screening di tutti i neonati per la SMA.1 La ricerca mostra che i migliori risultati si ottengono quando il trattamento viene iniziato il più presto possibile, idealmente prima che compaiano i sintomi.2

Ad Aspen è stata diagnosticata la SMA quando aveva quattro mesi e ha ricevuto il suo primo trattamento in pochi giorni. A quel punto, aveva ipotonia – un tono muscolare insolitamente basso – e nessun riflesso. "I bambini non vedono l'ora", dice sua madre Tabitha, 38 anni. Più o meno nello stesso periodo, Aspen ha iniziato anche la terapia occupazionale e la terapia fisica, inclusa una macchina robotica TENS che stimola e fa lavorare i suoi muscoli, con l'obiettivo di raggiungere il suo massimo rendimento possibile. livello di funzionamento fisico.

Fare mosse

Nell'autunno del 2020, Aspen ha iniziato a prendere Evrysdi® (risdiplam), il primo e unico farmaco domiciliare per aiutare a gestire la progressione della SMA.

Evrysdi è un medicinale soggetto a prescrizione usato per trattare la SMA nei bambini e negli adulti. Prima di prendere Evrysdi, informi il medico se è incinta o sta pianificando una gravidanza, o se sta allattando o sta pianificando di allattare. Evrysdi può danneggiare un bambino non ancora nato o allattato al seno. Evrysdi può influenzare la capacità di un uomo di avere figli (fertilità). Informa il tuo medico di tutti i medicinali che prendi.

Questi non sono tutti i possibili effetti collaterali di Evrysdi. Si prega di fare riferimento alle ulteriori importanti informazioni sulla sicurezza riportate di seguito.

Dopo aver iniziato Evrysdi, Aspen ha iniziato a sopportare più peso.* Si alzava reggendosi al bordo del divano per sostenersi, e Tabitha ricorda di aver pensato: "non c'è motivo per cui non possa camminare".

Così, lei e suo marito Keith, un pilota, hanno ristrutturato la loro casa con corrimano e tavoli, sedie, una scatola dei giocattoli, una cucina giocattolo posizionati strategicamente - tutto ciò che non era inchiodato.

"Volevamo darle queste opportunità, altrimenti non diventerà più forte", dice Tabitha.

Con l'incoraggiamento dei suoi genitori e l'occhio vigile del suo team medico, Aspen è diventata più forte.*

*In uno degli studi clinici cardine su Evrysdi (FIREFISH), il 33% dei bambini con SMA di tipo 1 che hanno ricevuto la dose raccomandata di Evrysdi per un anno, a partire dall'età di 2-7 mesi, erano in grado di stare seduti senza supporto per almeno 5 secondi (N=58), come misurato dalle Scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile – Terza edizione. L'87% era vivo e in grado di respirare senza ventilazione permanente (N=62), definita come necessità di tracheostomia o intubazione per più di 21 giorni consecutivi al di fuori di un evento acuto e reversibile. Dopo due anni di trattamento, il 60% era in grado di stare seduto senza supporto per almeno 5 secondi (N=58) e l'84% era vivo e privo di ventilazione permanente (N=62). Senza trattamento, non si prevede che i neonati raggiungano questi traguardi nella storia naturale della malattia.

Uno studio sulla sicurezza in aperto per Evrysdi (JEWELFISH) ha coinvolto persone con SMA di tipo 1, 2 o 3 di età compresa tra 6 mesi e 60 anni che erano state precedentemente trattate con altre terapie mirate alla SMA approvate o sperimentali (N = 174). I risultati iniziali sulla sicurezza di persone che in precedenza avevano assunto altri farmaci approvati o sperimentali per la SMA sono stati coerenti con i risultati di sicurezza degli studi condotti su adulti, bambini e neonati che assumevano solo Evrysdi. Osservati attraverso gli endpoint esplorativi di efficacia, lo studio ha mostrato che i partecipanti di età compresa tra 2 e 60 anni hanno avuto i seguenti cambiamenti nella loro funzione motoria dopo aver assunto Evrysdi per due anni: variazione di -0,17 rispetto al punteggio basale della misura della funzione motoria 32 con Evrysdi (N = 137), variazione di 0,71 dal punteggio basale del modulo rivisto dell'arto superiore (N = 133) e variazione di -0,11 rispetto al punteggio basale espanso della scala motoria funzionale Hammersmith (N = 132). Tutti i bambini di età inferiore a 2 anni (N=3) erano in grado di stare seduti senza supporto per almeno 5 secondi dopo 2 anni di Evrysdi. A causa della natura esplorativa dei risultati, queste osservazioni sull’efficacia non sono confermative.